#113 – Oftalmogenetyka

Prof. dr hab. n. med. Maciej Robert Krawczyński  – polski okulista i genetyk klinicznyprofesor medycyny.

Dyplom lekarski, doktorat oraz habilitację zdobywał na poznańskiej Akademii Medycznej (obecnie Uniwersytet Medyczny). Doktoryzował się w 1997 roku na podstawie pracy pt. „Świadomość ryzyka genetycznego i zapotrzebowanie na poradnictwo genetyczne w rodzinach dzieci z wadami wrodzonymi”. Habilitował się w 2004 roku na podstawie dorobku naukowego i rozprawy pt. „Wrodzone wady rozwojowe i genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku”. W 2014 został mu nadany profesora nauk medycznych.

Na macierzystej uczelni pełni funkcję profesora w Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej oraz kierownika Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku. Ponadto jest prodziekanem Wydziału Lekarskiego I.

Jest członkiem oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Jest współredaktorem (wraz z K. Pecold) podręcznika „Oczodół, powieki i układ łzowy”. Publikował w czasopismach krajowych i zagranicznych. Jest recenzentem prac z zakresu genetyki klinicznej czasopisma Klinika Oczna. Tłumacz szeregu prac okulistycznych wydanych w języku angielskim, m.in. podręcznika „Gonioskopia. podręcznik i atlas” wydanego w języku polskim w 2004 roku pod redakcją Marty Misiuk-Hojło.

(Z Wikipedii – autorzy https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Maciej_Krawczy%C5%84ski&action=history)

Oftalmogenetyka w liczbach

1272 choroby dziedziczne, związane z patologią oka;
1045 – znany fenotyp i znany gen;
129 – znany fenotyp i dziedziczenie jednogenowe;
98 – znany fenotyp o podejrzewanym dziedziczeniu mendlowskim. W latach 2006 – 2013 ponad 1000 porad oftalmogenetycznych (tj. średnio 130 rocznie)

Schemat oka. autor rysunku: Chabacano na licencji CC_BY_SA
  1. komora tylna oka
  2. rąbek zębaty siatkówki
  3. mięsień rzęskowy
  4. obwódka rzęskowa
  5. kanał Schlemma
  6. źrenica
  7. komora przednia oka
  8. rogówka
  9. tęczówka
  10. kora soczewki
  11. jądro soczewki
  12. wyrostek rzęskowy
  13. spojówka
  14. mięsień skośny, dolny
  15. mięsień prosty, dolny
  16. mięsień prosty, przyśrodkowy
  17. tętnice i żyły siatkówki
  18. tarcza nerwu wzrokowego
  19. opona twarda
  20. tętnica środkowa siatkówki
  21. żyła środkowa siatkówki
  22. nerw wzrokowy
  23. żyła wirowata
  24. otoczka gałki ocznej
  25. plamka żółta
  26. dołek centralny siatkówki
  27. twardówka
  28. naczyniówka
  29. mięsień prosty, górny
  30. siatkówka
Patrick J. Lynch; illustrator; C. Carl Jaffe; MD; cardiologist Yale University Center for Advanced Instructional Media Medical Illustrations by Patrick Lynch, generated for multimedia teaching projects by the Yale University School of Medicine, Center for Advanced Instructional Media, 1987-2000. Patrick J. Lynch, http://patricklynch.net Creative Commons Attribution 2.5 License 2006; no usage restrictions except please preserve our creative credits: Patrick J. Lynch, medical illustrator; C. Carl Jaffe, MD, cardiologist. https://creativecommons.org/licenses/by/2.5/
Grafika wykorzystana w okładce odcinka podkastu:
Autor Petr Novák, Wikipedia na licencji CC-BY-SA

#111 – Regulacja ekspresji genów

„Regulacja ekspresji genów, czyli jak możemy wykorzystać mechanizmy komórkowe w celach terapeutycznych” to pełny tytuł odcinka w którym rozmawiam z Anną Stroynowską-Czerwińską o nowych podejściach do leczenia nieuleczalnych chorób i badaniu ich mechanizmów.

Anna Stroynowska-Czerwińska jest doktorantką w Międzynarodowym Instytucie Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie (iimcb.gov.pl).

Poprzedni odcinek z Anną Stroynowską-Czerwińską dotyczył stypendiów „Diamentowy grant”: https://anchor.fm/naukaxxiwieku/episodes/Diamentowe-Granty-ecakla

Publikacja z naszym głównym tematem rozmowy, czyli o publikacji, która zawiera wyniki uzyskane dzięki DG https://link.springer.com/article/10.1007/s00018-020-03596-7

Tutaj praca przeglądowa jakby ktoś chciał się więcej dowiedzieć o niekodujących RNA – miRNA: https://link.springer.com/article/10.1007/s00018-013-1551-6

Tutaj praca dotycząca białka KMT2 i charakterystyki jednej z jej domen: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1874939918302517

#110 Paleontologia

Dodatkowe wideo dla słuchaczy. To czego nie można było zobaczyć a warto 🙂

Polecane strony internetowe:

Strona tworzona w całości przez paleontologów, po polsku i bardzo profesjonalnie: http://www.encyklopedia.dinozaury.com

Strona na temat wykopalisk organizowanych przez Instytut Paleobiologii PAN: http://www.paleo.pan.pl/pl/wyprawy_naukowe.html

Strona Muzeum Ewolucji IP PAN: https://muzeumewolucji.pl/

Strona Muzeum Ziemi PAN: http://mz.pan.pl/pl/strona-glowna/

Strona Muzeum Geologicznego: https://www.pgi.gov.pl/muzeum.html

Muzeum Paleontologiczne w Lisowicach: http://www.muzeumlisowice.pl/

Największy spis organizmów kopalnych z terenu Polski (ponad 1000 gatunków): http://ikonoteka.paleo.pan.pl/xwiki/bin/view/Species/Koncepcja

Dziesięciokrotnie powiększony model znalezionej na Grenlandii szczęki prassaka
Model zęba ze szczęki prassaka znalezionej na Grenlandii

Książki dla dzieci:

Z tatą na dinozaury – Mikołuszko Wojciech, Samojlik Tomasz wyd Multico

Książki dla pasjonatów:

Dzieje życia na Ziemi – Jerzy Dzik PWN

Ryby kopalne – Michał Ginter WUW

Biologia, czyli sens życia – Jerzy Dzik WUW

Smok z Lisowic: wielki drapieżnik z triasu – Grzegorz Niedźwiedzki Muzeum Paleontologiczne (2014)

Kontakt do Tomasza Sileja: sulej (at) twarda.pan.pl

Tomasz Sulej na Grenlandii