Borys Kozielski in Nauka XXI wieku | 8 lutego 2021

#114 – Genetyka

dr hab. n. med. Anna Wójcicka –

genetyk, menedżer innowacji. Autorka publikacji na temat nowotworów człowieka, nagradzana za swą pracę w Polsce i w Europie. Wierzy, że diagnostyka genetyczna jest jednym z najistotniejszych elementów zmieniających współczesną medycynę i podejście do pacjenta.

Jest absolwentką Uniwersytetu Warszawskiego, Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego i Szkoły Głównej Handlowej w Warszawie. Odbyła staże badawcze na Wydziale Genetyki Medycznej Vrije Universiteit w Amsterdamie, w Laboratorium Endokrynologii Molekularnej Imperial College w Londynie oraz w Comprehensive Cancer Center w Ohio State University, Columbus (USA). Zawsze chciała pracować w Polsce, by zmieniać rzeczywistość wokół siebie.

Założycielka Warsaw Genomics

Genetyka zmienia leczenie raka tarczycy – odkrycie laureatów programów FNP

VIPI – Very Important Polish Innovator

Genetyka w Wikipedii

#113 – Oftalmogenetyka

Prof. dr hab. n. med. Maciej Robert Krawczyński – polski okulista i genetyk kliniczny, profesor medycyny.

Dyplom lekarski, doktorat oraz habilitację zdobywał na poznańskiej Akademii Medycznej (obecnie Uniwersytet Medyczny). Doktoryzował się w 1997 roku na podstawie pracy pt. „Świadomość ryzyka genetycznego i zapotrzebowanie na poradnictwo genetyczne w rodzinach dzieci z wadami wrodzonymi”. Habilitował się w 2004 roku na podstawie dorobku naukowego i rozprawy pt. „Wrodzone wady rozwojowe i genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku”. W 2014 został mu nadany profesora nauk medycznych.

Na macierzystej uczelni pełni funkcję profesora w Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej oraz kierownika Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku. Ponadto jest prodziekanem Wydziału Lekarskiego I.

Jest członkiem oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Jest współredaktorem (wraz z K. Pecold) podręcznika „Oczodół, powieki i układ łzowy”. Publikował w czasopismach krajowych i zagranicznych. Jest recenzentem prac z zakresu genetyki klinicznej czasopisma Klinika Oczna. Tłumacz szeregu prac okulistycznych wydanych w języku angielskim, m.in. podręcznika „Gonioskopia. podręcznik i atlas” wydanego w języku polskim w 2004 roku pod redakcją Marty Misiuk-Hojło.

(Z Wikipedii – autorzy https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Maciej_Krawczy%C5%84ski&action=history)

Oftalmogenetyka w liczbach

1272 choroby dziedziczne, związane z patologią oka;
1045 – znany fenotyp i znany gen;
129 – znany fenotyp i dziedziczenie jednogenowe;
98 – znany fenotyp o podejrzewanym dziedziczeniu mendlowskim. W latach 2006 – 2013 ponad 1000 porad oftalmogenetycznych (tj. średnio 130 rocznie)

Schemat oka. autor rysunku: Chabacano na licencji CC_BY_SA

komora tylna oka
rąbek zębaty siatkówki
mięsień rzęskowy
obwódka rzęskowa
kanał Schlemma
źrenica
komora przednia oka
rogówka
tęczówka
kora soczewki
jądro soczewki
wyrostek rzęskowy
spojówka
mięsień skośny, dolny
mięsień prosty, dolny
mięsień prosty, przyśrodkowy
tętnice i żyły siatkówki
tarcza nerwu wzrokowego
opona twarda
tętnica środkowa siatkówki
żyła środkowa siatkówki
nerw wzrokowy
żyła wirowata
otoczka gałki ocznej
plamka żółta
dołek centralny siatkówki
twardówka
naczyniówka
mięsień prosty, górny
siatkówka

Patrick J. Lynch; illustrator; C. Carl Jaffe; MD; cardiologist Yale University Center for Advanced Instructional Media Medical Illustrations by Patrick Lynch, generated for multimedia teaching projects by the Yale University School of Medicine, Center for Advanced Instructional Media, 1987-2000. Patrick J. Lynch, http://patricklynch.net Creative Commons Attribution 2.5 License 2006; no usage restrictions except please preserve our creative credits: Patrick J. Lynch, medical illustrator; C. Carl Jaffe, MD, cardiologist. https://creativecommons.org/licenses/by/2.5/

Grafika wykorzystana w okładce odcinka podkastu:
Autor *Petr Novák, Wikipedia* na licencji CC-BY-SA

#111 – Regulacja ekspresji genów

„Regulacja ekspresji genów, czyli jak możemy wykorzystać mechanizmy komórkowe w celach terapeutycznych” to pełny tytuł odcinka w którym rozmawiam z Anną Stroynowską-Czerwińską o nowych podejściach do leczenia nieuleczalnych chorób i badaniu ich mechanizmów.

Anna Stroynowska-Czerwińska jest doktorantką w Międzynarodowym Instytucie Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie (iimcb.gov.pl).

Poprzedni odcinek z Anną Stroynowską-Czerwińską dotyczył stypendiów „Diamentowy grant”: https://anchor.fm/naukaxxiwieku/episodes/Diamentowe-Granty-ecakla

Publikacja z naszym głównym tematem rozmowy, czyli o publikacji, która zawiera wyniki uzyskane dzięki DG https://link.springer.com/article/10.1007/s00018-020-03596-7

Tutaj praca przeglądowa jakby ktoś chciał się więcej dowiedzieć o niekodujących RNA – miRNA: https://link.springer.com/article/10.1007/s00018-013-1551-6

Tutaj praca dotycząca białka KMT2 i charakterystyki jednej z jej domen: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1874939918302517